特定アミノ酸の置換による病気の例
赤血球タンパク プリント図12-1
ヘモグロビン
酸素運搬
へこんだ円盤状
柔軟 自分より直径の小さい血管でも通る
鎌形赤血球症
酸素濃度の低い毛細血管
→赤血球が不規則な三日月型
→赤血球固くなり血管通りにくい 血流妨げられる 組織破壊・苦痛
ペプチド分析
１つだけ異なる
β鎖の６番目 Glu → Val
一次構造が四次構造に影響する例
鎌形赤血球保因者
患者
アフリカ出身の人に多い
マラリアの分布と一致
鎌形赤血球保因者
マラリアに耐性を持つ
マラリア原虫は赤血球内で過ごす
マラリアに感染するとpH下がる
→タンパクの固まりできる
→分解・原虫ごと殺す
塩基の変化が表現型の変化を引き起こす例
O型とＢ型からA型が生まれる例
赤血球表面の糖鎖
A型 Ｎアセチルガラクトサミン
B型 ガラクトース
糖を結合させるのは酵素の働き
A 型と B型 ７つの塩基異なる アミノ酸では４つ異なる プリント図12-2
O 型と A型 １カ所以外は同じ
A型の261番目のグアニンが抜け落ちる → O型
Gが抜けたまま読み続ける → 途中で終始コドンに当たる
[テスト対策]
O 型から A型になるにはどのような変異がおこれば良いか？
変異原物質 プリント図12-3
�@ エチルメタンスルホン酸 EMS
グアニンをアルキル化
チミンと塩基対形成
G – C → A – T に置き換わる
�A 塩基類似体
５–ブロモウラシル
グアニンと塩基対をつくる
�B 亜硝酸
脱アミノ化
シトシン→ウラシル
ピリミジンが他のピリミジンに置換する
�C 紫外線照射
同一のDNA鎖の隣合うチミン残基
共有結合させる
→チミン二量体
ヒト色素性乾皮症
遺伝性疾患
紫外線への感受性高い
皮膚ガンの発生率高い
突然変異
DNA修復遺伝子に起こる
�D 食品添加物など
3 X 10 9塩基対のゲノムを持つ哺乳類の生殖細胞
年平均 10～20個の変化
1日当たり何千個も損傷を受けている
DNA修復機構のおかげで 年平均 10～20個の変化にとどまっている
DNA修復機構 プリント図12-4
一方の鎖に生じた傷
・修復酵素により切り出される
・損傷を受けていない鎖の情報をもとに正しい鎖 再合成される
�@ 塩基除去修復反応
変化した塩基
DNAグリコシラーゼが認識、除去
DNAポリメラーゼ、リガーゼの働きで埋められる
�A ヌクレオチド除去修復反応
損傷を受けた鎖の小領域がオリゴヌクレオチドとして
DNAらせんからはずされる
DNAポリメラーゼ、リガーゼの働きで埋められる